“피 한 방울로 알츠하이머를 미리 안다”는 말이 요즘 자주 보입니다. 국내에서는 알츠하이머 혈액검사를 임상 현장에 도입하겠다는 소식이 나왔고, 질병관리청은 혈액 지표와 치매 진행의 관계를 다룬 국내 연구를 발표했으며, 7월 국제학회에서는 증상이 나타나기 5~10년 전의 위험을 예측했다는 연구가 보고됐습니다. 각각 무엇을 말하고, 무엇은 아직 아닌지를 정리했습니다.

먼저 결론부터: 이 검사들은 이미 기억·사고 문제가 있는 사람의 진단을 돕는 도구로 평가되고 있습니다. 건강한 사람이 받는 건강검진 항목은 아닙니다. 알츠하이머협회 지침과 AAIC 연구진도 이 점을 분명히 했습니다.

왜 관심이 큰가

보건복지부의 2023년 치매역학조사에서 65세 이상 치매 유병률은 9.25%, 경도인지장애 유병률은 28.42%였습니다. 치매 환자는 2025년 약 97만 명으로 추정되고 2026년에 100만 명을 넘을 것으로 전망됩니다. 복지부는 경도인지장애가 늘어난 이유를 진단 기준이 세분화되고 조기 검진이 활성화돼 치매 이전 단계에서 진단되는 경우가 늘었기 때문으로 설명했습니다. 그만큼 일찍, 덜 침습적으로 확인하는 방법에 대한 관심이 큽니다.

무엇을 재는 검사인가

핵심 지표는 p-tau217입니다. 질병관리청은 이를 알츠하이머병 병리와 관련된 인산화 타우 단백질의 한 종류로, 최근 혈액 기반 알츠하이머 바이오마커로 주목받는다고 설명합니다. 기존에는 뇌척수액 검사나 양전자방출단층촬영(PET)으로 확인하던 것을 혈액으로 접근할 수 있다는 점이 주목받는 이유입니다.

소식 1. 국내 도입 움직임 — 대웅바이오와 랩지노믹스

대웅바이오는 10월 12일, 9월 5~6일 열린 치매 전문의 대상 심포지엄에서 혈액검사 ‘루미펄스(Lumipulse)’의 특징과 임상 활용 가능성을 소개했다고 밝혔습니다. 보도에 따르면 이 검사는 혈액의 p-tau217과 아밀로이드 베타(Aβ1-42)의 비율을 계산해 알츠하이머병 가능성을 평가합니다. 회사는 이 검사가 2025년 미국 FDA의 허가(인정)를 받았고, 임상시험에서 양성예측도 91.8%, 음성예측도 97.3%를 기록했다고 밝혔습니다. 활용 방향은 아밀로이드 PET이나 뇌척수액 검사 같은 추가 정밀검사가 필요한 환자를 가려내는 것입니다.

소식 2. 질병관리청: 조발성 치매의 혈액 지표 연구

질병관리청 국립보건연구원은 6월 15일 65세 이전에 발병하는 조발성 치매 코호트(LEAF)를 분석한 결과를 발표했습니다. 국내 34개 의료기관 자료를 쓴 연구로, 조발성 알츠하이머병 환자 245명과 전두측두엽치매 환자 77명, 총 322명의 혈장 p-tau217, GFAP, NfL을 매년 측정해 인지기능·임상 경과와 비교했습니다(JAMA Network Open 게재).

조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매에서 p-tau217, GFAP, NfL이 인지 저하 및 임상 악화와 어떻게 관련되는지 비교한 표
조발성 치매 혈액 지표와 경과의 관련 — 질병관리청 6월 15일 발표

소식 3. AAIC 2026: 일차의료와 ‘수년 전 예측’

7월 16일 알츠하이머협회가 국제학회(AAIC 2026) 주요 연구를 소개했습니다.

스웨덴 연구: 가정의의 정확도가 혈액검사 결과를 보기 전 65%에서 본 뒤 93%로 올라 전문의 94%에 근접
혈액검사 결과를 보기 전과 후의 진단 정확도 — AAIC 2026, 스웨덴 연구

그러나 연구진은 이것이 초기 결과이며 일상 진료에 쓸 준비가 되지 않았다고 밝혔습니다. 알츠하이머협회 지침에 따르면 이 혈액검사는 이미 기억이나 사고에 문제가 있는 환자에게 의사가 처방해야 합니다.

지침은 어떻게 말하나

2025년 7월 알츠하이머협회의 임상진료지침은 혈액 바이오마커 검사를 경도인지장애나 치매로 진단 평가를 받는 사람을 대상으로, 이차·삼차 진료 환경에서 쓰는 것으로 한정했습니다. 49개 관찰 연구에서 31가지 검사를 평가했고 기준을 이렇게 나눴습니다.

그래서 지금 우리가 알아 둘 것

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